Papel do Laboratório Clínico na Promoção da Saúde

Avaliação das Dislipidemias Primárias em crianças

- 06/09/2023

A dislipidemia - presença de níveis elevados de lipídios, ou seja, gorduras no sangue – é uma preocupação mundial relacionada à saúde infantil. Nos EUA, cerca de 20% das crianças de 6 a 19 anos apresentam alguma alteração no parâmetro do perfil lipídico. E no Brasil, dados do Estudo de Riscos Cardiovasculares em Adolescentes (ERICA), que avaliou 38.069 adolescentes de 12 a 17 anos residentes em municípios com mais de 100 mil habitantes, apontou uma parcela significativa dos adolescentes brasileiros com alterações dos lípides plasmáticos. Um quantitativo do chamado bom colesterol (o HDL) em níveis abaixo do recomendado foi achado em 46,8% dos participantes, sobretudo nos adolescentes do Norte e Nordeste. 

O colesterol HDL é uma lipoproteína de alta densidade que nos protege do LDL (colesterol “ruim”). Essa fração do colesterol total possui como principal função extrair o colesterol LDL das artérias e levá-lo até o fígado onde será quebrado e excretado. O mesmo estudo mostrou os triglicerídeos elevados em 7,8% dos participantes e o LDL elevado em 3,5%. Quando estes níveis ficam elevados, é possível que placas de gordura se formem e se acumulem nas artérias, o que pode levar à obstrução parcial ou total do fluxo sanguíneo que chega ao coração e ao cérebro.

De acordo com a médica endocrinologista da Dasa, Drª Maria Helane C Gurgel Castelo,  durante palestra no 55º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, a dislipidemia deve ser avaliada em crianças com fatores de risco e o rastreamento deve se manter a cada um a três anos. Já nas crianças sem fatores de risco, a triagem de lipídeos pode ser realizada duas vezes durante a infância: uma antes da puberdade (9 a 11 anos) e a outra entre 17 e 21 anos. “Lembro que muitas crianças com dislipidemias são indivíduos magros. Há um erro em se pensar que apenas obesos podem ter o distúrbio”, ressaltou a médica.  

Diversas doenças estão relacionadas à dislipidemia, com evidente reconhecimento da obesidade. No entanto, é preciso maior atenção aos portadores de síndrome nefrótica, além dos que fazem uso constante de corticoterapia e drogas imunossupressoras. Vasculopatias, doenças inflamatórias crônicas, HIV, hipertensão pulmonar, Doença de Kawasaki, neoplasias e transtorno depressivo e bipolar também podem predispor ao distúrbio. 

“As dislipidemias primárias são relacionadas ao metabolismo HDL. Já ao metabolismo dos triglicerídeos, temos a hipertrigliceridemia familiar e a hiperquilomicronemia familiar. Já hipercolesterolemia poligênica e familiar, hiperlipidemia combinada familiar, disbetalipoproteinemia e sitosterolemia são ligadas ao metabolismo da LDL. Essas dislipidemias podem provocar manifestações clínicas nas crianças como aterosclerose subclínica, xantoma tuberoso ou tendinoso e DCV prematura. Algumas não geram manifestações típicas na infância, mas nos adultos aparecem xantomas e xantelasmas. O diagnóstico confirmatório se dá por testes genéticos para mutações nos genes, como LDLR, ApoB, PCSK9 – além da análise do perfil lipídico em parentes de primeiro e de segundo grau. Na hipercolesterolemia poligênica, recomenda-se a busca de escores poligênicos a partir do sequenciamento do genoma. Já na disbetalipoproteinemia familiar realiza-se a análise de isorformas da ApoE”, explicou a médica. 

Entre as dislipidemias relacionadas a hiper trigliceridemia, a médica alerta que nem sempre é recomendado o uso de testes genéticos. Por exemplo, nos casos de   hipertrigliceridemia multifatorial ou poligênica e hiperlipidemia combinada familiar. Já na disbetalipoproteinemia familiar, recomenda-se análise de isoformas da ApoE. Na quilomicronemia multifatorial busca-se suscetibilidade genética complexa, incluindo variantes heterozigóticas raras de grande efeito para quilomicronemia monogênica e ou polimorfismos comuns acumulados de aumento de TG de pequeno efeito, muitas vezes junto com fatores adquiridos. 

Na quilomicronemia monogênica, que traz riscos de pancreatite e impacto no crescimento, recomenda-se AR e mutações em ambos os alelos do gene LPL ou em ambos os alelos de outros genes que codificam proteínas que suportam sua atividade, APO5, proteína 1 de ligação a HDL ancorada em GPIHBP1. Em lipodistrofias e hipertrigliceridemia transitória da infância, a investigação é de genes das LPD parciais e generalizadas e gene GPD1.


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