Mesa redonda apresenta exames de laboratórios essenciais para definição precisa de terapias e garantia de qualidade de vida aos pacientes de fibrose cística

- 05/10/2022

“Exames de Laboratórios na Fibrose Cística” foi o tema da mesa redonda realizada no 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (CBPC/ML), das 9h às 10h45, nesta terça-feira (4), em Florianópolis. 

Sob a coordenação do dr. Armando Fonseca, fundador e diretor geral do Laboratório DLE e diretor médico de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, e com as palestras da Dra. Eliane Rosseto, patologista clínica, do Dr. Wagner Baratella, geneticista líder de Genética Médica do Fleury Medicina e Saúde, e da Dra. Elizabeth Andrade Marques, cardiologista, o painel detalhou os mais modernos exames diagnósticos da fibrose cística, também, conhecida como mucoviscidose. 

Trata-se de uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, em que a criança nasce sem sintomas, mas que evolui com gravidade de forma rápida, com retenção de secreção pulmonar e ocorrência de repetidas infecções. Sem diagnóstico e tratamento adequados, leva a óbito a maioria das pessoas antes de chegar à adolescência, com sintomas de falta de ar, desnutrição e após muitas internações. 

“Com o diagnóstico precoce, no entanto, por meio da triagem neonatal e outras técnicas moleculares de exame genético, logo após as primeiras suspeitas, várias terapias são propostas para acompanhar essas pessoas”, tranquiliza o Dr. Armando Fonseca. “Assim, os pacientes diagnosticados precocemente conseguem ter uma vida próxima do normal com expectativa de vida por volta dos 50 anos, não havendo pacientes mais longevos apenas porque o tratamento é ainda recente”, acrescenta.

A mesa de debates teve três estágios. No primeiro, a Dra. Eliane Rosseto falou sobre o popular “teste do pezinho”, exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas com a finalidade de diagnosticar uma série de doenças genéticas, entre elas, a fibrose cística; e o teste do suor, que confirma os achados no teste do pezinho. Esse segundo teste consiste em dosar sódio e cloro no suor da criança, a fim de identificar uma deficiência no transporte do cloro por conta de mucosas e fluidos corpóreos muito espessos.

No segundo estágio da mesa redonda, o Dr. Wagner Baratella, falou sobre os painéis genéticos, que é a análise de um conjunto de genes da fibrose cística para identificar qual é o tipo da doença entre centenas de diferentes mutações que já são descritas. Apenas com o teste genético é possível confirmar e caracterizar essa doença, definindo a prescrição da melhor terapia indicada especificamente para o tipo de mutação genética de fibrose cística que a criança tem.

Por fim, no terceiro e último estágio, a Dra. Elizabeth Andrade Marques abordou testes em microbiologia, o exame bacteriológico que é um dos principais parâmetros que auxiliam o diagnóstico e manuseio da infecção respiratória dos pacientes com fibrose cística. Esse exame define a terapia e determina a qualidade de vida do paciente por meio da identificação precisa de patógenos respiratórios, que serve como guia para o uso adequado de antibióticos no tratamento da infecção.


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